ATENÇÃO, o seu colesterol pode ser herditário

O organismo precisa de gordura para se desenvolver e produzir energia.

O colesterol é um componente necessário na estrutura e funcionamento das células humanas.

No entanto, algumas pessoas não conseguem metabolizar/reciclar o colesterol no fígado.

Você é uma delas?

O colesterol hereditário é uma doença genética

O colesterol desempenha um papel fundamental no nosso metabolismo, mas se estiver em excesso no sangue, em particular, o mau colesterol, pode aumentar o risco de doença cardiovascular.

O colesterol hereditário é designado por Hipercolesterolemia Familiar (FH).

É uma doença genética e hereditária, originada pela mutação no gene responsável pela remoção do colesterol LDL do plasma.

A consequente acumulação de colesterol total e LDL no sangue (desde o nascimento) conduz ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces.

Um diagnóstico clínico na família de hipercolesterolemia familiar implica:

que os descendentes estão em risco de ter uma doença cérebro-cardio-vascular precoce
- como enfartes do miocárdio
- AVCs
- demências multivasculares
- aneurismas
- ou de serem vítimas de mortes súbitas.

O seu estilo de vida que inclui o tabagismo, os maus hábitos alimentares, o excesso de peso e o sedentarismo?

Estes não são responsáveis pela doença hereditária.

Mas cada um destes fatores contribui para agravar a progressão para a doença aterosclerótica, em especial o tabagismo.

Quais os sintomas?

O colesterol elevado não se sente.

Esta doença não tem, geralmente, sintomas.

É uma doença genética que é denominada como “doença silenciosa”.

As artérias podem ficar obstruídas continuamente com placas de colesterol e/ou coágulos sem provocar sintomas.

No entanto pode estar atento a alguns sinais:

níveis de colesterol elevados (obtidos numa análise de sangue)
uma história familiar de doença cardíaca prematura (se conhecida)
nódulos nos tendões das articulações
nódulos no dorso das mãos
nódulos no tendão de Aquiles (parte de trás dos tornozelos)
o colesterol também se pode depositar na pele em torno dos olhos e nas pálpebras
um anel esbranquiçado no contorno da iris, chamado arco senil

O colesterol hereditário inicia-se à nascença

A FH é uma doença em que o mau colesterol está elevado e afeta vários elementos da família, o que significa que é hereditário.

Esta alteração dos níveis de LDL-C inicia-se à nascença e pode causar doença Cardiovascular numa idade precoce.

As análises dos lípidos e o diagnóstico clinico de FH em crianças são importantes.

E devem ser realizados por médicos especializados em doenças hereditárias e lípidos.

Segundo a Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar, recomenda-se que as crianças com ≥ 2 anos de idade devem efetuar análises se existir uma história familiar de doença cardiovascular num progenitor (pai ou mãe).

No entanto crianças com FH diagnosticadas e tratadas têm uma vida normal.

Quer engravidar e sofre de colesterol hereditário?

A Hipercolesterolemia Familiar não é uma contra-indicação para a gravidez.

No entanto, se pretende engravidar deve previamente contactar o seu Médico assistente.

Se estiver a tomar terapêutica para baixar o seu colesterol deve suspender cerca de 3 meses antes de planear engravidar.

É importante ter um estilo de vida saudável:

uma dieta saudável e nutritiva
com baixo teor de gorduras
fazer exercício adequado
não fumar

Se após a gravidez pretender amamentar, não deve recomeçar a terapêutica.

Deve sempre contactar o seu médico assistente.

Se não conseguir engravidar após um ano deverá ser referenciada para uma consulta de Genética Médica.

O diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença

O diagnóstico precoce da Hipercolesterolemia Familiar é muito importante.

Os doentes geralmente apresentam níveis elevados de colesterol LDL desde o nascimento.

Por isso é recomendável que os pais portadores da doença levem os filhos a realizar o teste antes da idade escolar.

Um diagnóstico atempado é essencial.

Alterações precoces na dieta e nos hábitos alimentares modificam as taxas de mortalidade e a morbilidade desta doença hereditária.

Segundo um médico, um estudo genético na área da Patologia Clínica torna-se, hoje em dia, cada vez mais a adequado à prevenção das doenças cardiovasculares.

E ainda mais se estivermos perante um cenário de Hipercolesterolemia Familiar, cujo diagnóstico precoce é da maior importância.

O seu médico de família pode ser a primeira pessoa a suspeitar da existência de FH.

Na Clinica Santa Maria Adelaide, estamos aqui para o acompanhar.

Marque já a sua consulta com o seu médico de Clinica Geral e Familiar.

O QUE DIZEM OS NOSSOS PACIENTES

“A simpatia da equipa multidisciplinar e a delicadeza do corpo clínico, transmitem a confiança necessária para voltar sempre com a certeza que será sempre uma boa experiência.”

Daniel Pinhal

“Para mim a clínica Santa Maria Adelaide é sinónimo de confiança,profissionalismo e simpatia.
Agradeço o empenho de todos os que lá trabalham e com a certeza que voltarei sempre”

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